Gözden Kaçırmayın

Balıkesir'e 58 Yeni Sağlık Çalışanı AtandıBalıkesir'e 58 Yeni Sağlık Çalışanı Atandı

Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi akademisyenleri, beyin gelişiminde kritik öneme sahip TTBK1 geninin insan nörogelişimindeki rolünü klinik bulgularla ilk kez ortaya koyan bir çalışmaya imza attı.


Uluslararası Dergide Yayınlanan Çalışma
Doç. Dr. Hilmi Bolat ve Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat'ın da aralarında bulunduğu araştırmacıların yer aldığı çalışma, "Biallelic TTBK1 variant causes a severe syndromic neurodevelopmental disorder: clinical and genetic insights from two siblings" başlığıyla, prestijli uluslararası dergilerden Journal of Medical Genetics'te yayımlandı. Dergi, akademik yayıncılıkta üst sıralarda yer alan Q2 kategorisinde bulunuyor.


Ağır Nörogelişimsel Belirtiler İncelendi
Araştırma, ağır nörogelişimsel belirtiler gösteren iki kardeş üzerinde yürütüldü. Kapsamlı klinik incelemeler, nörogörüntüleme ve genomik analizler gerçekleştirildi. Doç. Dr. Hilmi Bolat, her iki olguda da gelişim geriliği, aksiyel hipotoni (gövdede kas tonusu azlığı) ve belirgin nörolojik bulgular tespit edildiğini, olgulardan birinde ise epilepsi bulgularının gözlemlendiğini açıkladı.


Nadir Bir Genetik Varyant Keşfedildi
Yapılan genetik incelemeler sonucunda, TTBK1 geninde, hiçbir popülasyon veri tabanında kaydı bulunmayan nadir bir homozigot çerçeve kayması varyantı tespit edildi. Bu varyantın protein fonksiyon kaybına yol açtığı belirlendi. Çalışma, TTBK1 geninin insan nörogelişimindeki kritik rolünü kanıtlayan ilk klinik verileri sunması açısından büyük önem taşıyor.


Tanı ve Tedavi Stratejilerine Katkı
Elde edilen bulguların, genetik tanı süreçlerinin geliştirilmesine ve bu nadir bozukluğa sahip bireylerin klinik yönetim stratejilerinin iyileştirilmesine yönelik önemli bir bilimsel referans oluşturduğu vurgulandı. Araştırma, nadir görülen nörogelişimsel bozuklukların anlaşılması ve bu alandaki tıbbi yaklaşımlara önemli bir katkı sağlıyor.